Deseci tisuća gena možda još uvijek nedostaju u našim genomskim zapisima, kodirajući sićušne proteine povezane s bolestima poput raka i imunoloških poremećaja. Globalni tim znanstvenika potvrdio je postojanje tih nedostižnih sekvenci, poznatih kao geni nekanonskog otvorenog okvira čitanja (ncORF).
Eric Deutsch, proteomičar s američkog Instituta za sistemsku biologiju i njegovi kolege, identificirali su ogromnu zalihu tih gena analizirajući podatke iz 95.520 genetskih eksperimenata. To je uključivalo studije masene spektrometrije malih proteina i kataloge imunološkog sustava. Za razliku od konvencionalnih gena, ovim sekvencama nedostaju dugački markeri koji se obično koriste za signaliziranje stvaranja proteina, što im omogućuje da izbjegnu otkrivanje.
Implikacije u liječenju raka
Ti novopotvrđeni ncORF proteini... mogu imati izravnu biomedicinsku važnost, naveo je znanstveni tim u svojoj studiji koja čeka recenzije i koja se nalazi na repozitoriju bioRxiv. Njihovi kriptični peptidi mogli bi biti ključni u imunoterapiji raka, kao što su stanične terapije i terapijska cjepiva.
Mnogi od tih gena potječu iz transpozona, odnosno mobilnih genetskih elemenata, uključujući sekvence iz drevnih virusnih infekcija. Drugi se doimaju nenormalnim, proizvodeći proteine uočene samo u stanicama raka.
Određeni ncORF peptidi odražavaju aberantne proteine... izvan konteksta s kanonskim proteomom, ističu Deutsch i njegov tim.
Ljudski genom nije kompletan?
Od 7264 identificirana ncORF gena, za najmanje 3000 pronađeno je da proizvode proteine. To sugerira da bi ljudski genom mogao biti nekompletan desecima tisuća gena koji kodiraju peptide. Takva otkrića rasvjetljavaju zašto su prethodne procjene veličine genoma premašile one iz Projekta ljudskog genoma.
Mogli bismo imati potpuno novu klasu lijekova za pacijente, smatra John Prensner, neuroonkolog s američkog Sveučilišta Michigan i jedan od autora navedenog istraživanja.
Navedeno istraživanje naglašava važnost pročišćavanja naših genetskih zapisa i nudi nove alate za otkrivanje više te "tamne genetske materije".
Izvor: Science Alert
